9月11日，由北京协和罕见病诊疗创新发展研究院主办的罕见病诊疗创新转化2026年学术大会在京召开。大会启动首都卫生发展罕见病科研专项、2026—2030中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS），并发布多项成果。

  首都卫生发展罕见病科研专项由北京市卫生健康委联合北京协和罕见病诊疗创新发展研究院设立，聚焦罕见病基础创新与临床应用研究，重点扶持原创性科研课题，着力培育青年医学科研人才。UPWARDS由国家卫生健康委指导、财政部中央专项彩票公益金支持、北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，以“协和·太初”罕见病人工智能（AI）大模型支撑“筛查—诊断—随访—援助”全链条业务协作，为患者提供免费基因检测与多学科诊疗，开展面向医生的罕见病诊疗能力培训，助力构建全国罕见病诊疗服务体系。

  此次大会是北京协和医院建院105周年学术周活动之一，与会专家围绕罕见病精准诊疗、基础科研、技术创新、成果转化、AI赋能、妇儿疾病防控等展开深入研讨。北京协和医院院长张抒扬介绍，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院自2024年成立以来，深耕“产学研用”一体化建设，战略合作单位已从10家扩增至22家。中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医学院院校长吉训明，北京市卫生健康委副主任王宇，中国罕见病联盟执行理事长李林康等出席大会并致辞。