近日，国家卫生健康委、国家中医药局印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从3个方面对加强罕见病防治工作作出具体部署，旨在加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平。

  《通知》要求，强化罕见病预防。各地卫生健康行政部门要加大科普宣传力度，广泛宣传出生缺陷和罕见病防治知识；深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目；加强孕前产前筛查管理，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。

  《通知》提出，推进罕见病诊疗体系建设。优化罕见病诊疗资源布局，到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。健全罕见病诊疗协作网络体系，各级卫生健康行政部门加强对协作网络医院的管理，按照逐级指导、分区协作的方式，明确各级协作网络医院之间的帮扶指导、转诊协作等关系，规范开展工作。

  《通知》明确，提升罕见病诊疗服务能力水平。总结推广罕见病防治技术方案，国家卫生健康委、国家中医药局制修订发布罕见病诊疗指南，各地卫生健康行政部门要大力开展罕见病诊疗指南等培训宣贯。加强罕见病医疗质量控制，进一步推进罕见病医疗质量控制体系建设，2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖。